（三）优生咨询。咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前来咨询的服务对象应提供有针对性的解答，帮助服务对象选择相应对策。注意服务对象的心理状态，给予必要的疏导；尊重服务对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格保密；开展与出生缺陷相关的筛查、诊断检查及预防，应做到知情同意。
（四）高危人群指导。高危人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等。各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。
对高危人群要重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织参加预防出生缺陷知识讲座，重点进行孕前指导，提供婚育咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点监控。有条件的地方要建好高危人群数据库，将高危人群家族史、遗传病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息及时存入数据库，以便提供相关服务。
（五）孕前实验室筛查。待孕妇女可在计划生育技术服务人员指导下在孕前知情同意科学选择相应的实验室筛查。如孕前可筛查风疹病毒和巨细胞病毒的IgG抗体，特定人群可根据情况进行弓形体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等相应实验室筛查。计划生育技术服务机构在开展相关实验室筛查时，应当选择经国家食品药品监督管理部门批准注册的检验设备和检测试剂，按照实验室检测标准严格规范操作。根据检测结果进行科学指导，减少出生缺陷的发生风险。
（六）营养素补充。均衡营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件。缺乏叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素的妇女，可在专业技术人员指导下科学地予以补充，减少出生缺陷发生的危险因素。
五、职责分工
（一）国家人口计生委负责本系统出生缺陷一级预防工作的组织实施，下发工作总体指导意见，制定相关技术标准和规范，督促检查工作进展情况，评估工作效果，推广典型经验，协调相关部门共同做好出生缺陷一级预防工作。
省、市两级人口和计划生育部门负责本地区本系统出生缺陷一级预防工作的指导和实施，制定工作方案，总结推广经验，协调有关单位共同参与出生缺陷一级预防工作。
