(四)依靠专家,严格把关。成立由多学科专家共同组成的专家指导组,负责出生缺陷一级预防工作的技术咨询和指导。在有工作基础和技术优势的科研院所和高等院校设立国家人口计生委病残儿技术鉴定中心,负责开展疑难遗传性疾病技术鉴定。
有条件的地区,可在专家指导下对辖区内准备怀孕的妇女建立孕育档案,自妊娠确定时起,记录孕期接受的干预、妊娠结局(妊娠终止和分娩)、新生儿检查、筛查以及学龄前涉及出生缺陷和遗传性疾病的情况;记录对异常婴幼儿组织的医学鉴定结果,采集出生缺陷和遗传性疾病的全人群资料,并报国家数据库。
(五)加大投入,保障实施。出生缺陷一级预防工作需要必要的资金支持和技术装备。各级人口和计划生育部门要积极争取本级财政部门的大力支持,列入财政预算,落实经费投入,专款专用,确保出生缺陷一级预防工作顺利开展。
附件2:
孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导(试行)
一、风疹病毒抗体筛查
免疫功能正常的成人感染风疹病毒一般症状轻微,而孕妇感染风疹病毒却是造成胎儿先天畸形的重要原因之一,特别是在妊娠初期三个月内感染风疹病毒则可能会使胎儿成为先天性风疹综合征患儿,形成多种先天畸形和缺陷。我国约有85%左右的育龄妇女感染过风疹病毒而具备免疫力。
建议育龄妇女应在孕前半年筛查风疹病毒IgG抗体,风疹病毒IgG抗体阳性者说明已经具备免疫力,不需要再做风疹病毒抗体相关检测,也不需要注射风疹病毒疫苗;风疹病毒IgG抗体阴性的待孕妇女建议到具备资质的机构接种风疹病毒疫苗,接种疫苗三个月后再怀孕。
二、巨细胞病毒抗体筛查
巨细胞病毒是一种全球性的可引发宫内感染造成胎儿损害的最常见的病原体。巨细胞病毒感染是引发智力迟钝的重要原因之一,仅次于唐氏综合征;先天性耳聋患者中也有一半是由巨细胞病毒感染引起。
巨细胞病毒人群感染率高,目前尚无疫苗,也无完全安全有效的治疗药物。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染,原发感染中有30-40%导致胎儿感染,可能引起不良结局。预防措施主要是及时准确发现孕早期的原发感染。
建议育龄妇女在孕前筛查巨细胞病毒IgG抗体,阳性者可不再做相关检测,阴性者建议在孕早期做巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。